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Fiche


Recommandations ANAES  


Code CIP:3400931172635
Présentation:BEFLAVINE 10MG/2ML SOL INJ
Date de Mise à jour : 08/02/2005

Recommandation ANAES n° : 1
MALADIES METABOLIQUES HEREDITAIRES


Circulaire DSS-1 C/DGS/DH n° 96-403 du 28 juin 1996 remplaçant la circulaire
DSS-DM/DH n° 95-35 du 21 avril 1995 relative à la prise en charge des
médicaments et des aliments destinés au traitement des maladies métaboliques
héréditaires

NOR: TASS9630358C

(Texte non paru au Journal officiel)

Textes abrogés : circulaire DSS-DM/DH/95/35 du 21 avril 1995 relative à la prise
en charge des médicaments et des aliments destinés au traitement des maladies
métaboliques héréditaires.


La présente circulaire a pour objectif de définir l'organisation d'un système
spécifique et transitoire de délivrance et de prise en charge des médicaments et
aliments indispensables à la survie ou à la prévention des handicaps lourds et
irréversibles des patients atteints de maladies métaboliques héréditaires, le
nombre de ces patients étant inférieur à 1500. Le système spécifique envisagé
est largement inspiré du système existant pour la phénylcétonurie, qui est la
maladie métabolique hérédita
ire la plus fréquente.


1. Les maladies métaboliques héréditaires, les médicaments et les aliments
diététiques destinés à des fins médicales spéciales pour lesquels la prise en
charge est autorisée

a) Définition.
Les maladies métaboliques héréditaires sont des maladies monogéniques, le plus
souvent transmises sur le mode mendélien récessif autosomique ou lié à l'X, plus
rarement sur le mode dominant. Cette définition exclut les maladies métaboliques
non héréditaires (notamment la maladie coeliaque) et les maladies métaboliques à
hérédité polygénique (notamment les hyperlipoprotéinémies et les hyperuricémies
de cause non monogénique). Ces pathologies sont des maladies de longue durée au
sens de l'article
L. 324-1 du code de la sécurité sociale et bénéficient de l'exonération de
ticket modérateur (inscription sur la liste des trente maladies exonérantes de
l'article D. 322-1).

b) Prise en charge.
La liste des maladies métaboliques héréditaires, fixées dans le cadre de
l'article D. 322-1 du code de la sécurité sociale, pour lesquelles la prise en
charge est autorisée, figure en annexe.
La liste des médicaments et des aliments diététiques destinés à des fins
médicales spéciales pris en charge pour le traitement de chacune des maladies
métaboliques héréditaires autorisées au remboursement figure en annexe.

2. Organisation de la prise en charge

a) Demande d'attribution des produits.
En dehors du cas particulier de la phénylcétonurie, il n'existe pas de dépistage
systématique des maladies métaboliques héréditaires. Le médecin traitant ayant
effectué un diagnostic de maladie métabolique héréditaire prend contact avec le
médecin conseil de la caisse d'assurance maladie du patient en vue d'établir
conjointement un protocole d'examen spécial.

b) Etablissement du protocole d'examen spécial.
Le médecin conseil demande au service médical de sa caisse nationale d'assurance
maladie de faire valider par la commission d'experts le projet de protocole
d'examen spécial comportant le diagnostic de maladie métabolique héréditaire et
la thérapeutique proposée par le médecin traitant. La commission d'experts
valide le protocole d'examen spécial auquel elle annexe le schéma global de
traitement dont elle précise la durée.

c) La commission d'experts.
La commission d'experts siège auprès de l'échelon national du service médical de
la C.N.A.M.T.S. Les services médicaux des caisses nationales d'assurance maladie
la consultent sur tout protocole d'examen spécial établi pour une maladie
métabolique héréditaire.

d) Décision de prise en charge.
L'échelon national du service médical avertit le médecin conseil de la Caisse
d'assurance maladie de la validation du protocole d'examen spécial. Le médecin
conseil accorde la prise en charge des produits sur la base du protocole
d'examen validité et en application de l'article L. 324-1 du code de la sécurité
sociale.

e) Délivrance et prise en charge des produits.
La pharmacie centrale des hôpitaux de Paris est autorisée à acheter et à
disposer les médicaments et aliments dont la liste figure en annexe.
L'échelon national du service médical adresse à la pharmacie centrale des
hôpitaux de Paris l'avis favorable à la délivrance des produits. La pharmacie
centrale des hôpitaux de Paris rétrocède les médicaments et aliments au patient
sans avance de frais de la part de ce dernier. La facture est adressée à la
Caisse pivot désignée par la Caisse nationale d'assurance maladie des
travailleurs salariés, la Caisse nationale d'assurance maladie et maternité des
travailleurs non salariés des professions
non agricole, et la Caisse centrale de secours mutuels agricoles pour les
patients pris en charge.
Une marge de rétrocession de 15 p. 100 au profit de la pharmacie centrale des
hôpitaux de Paris, destinée notamment au financement des moyens nécessaires au
contrôle de la qualité des aliments dispensés ainsi qu'à la gestion et à la mise
en oeuvre du système de dispensation, est appliquée lors de la facturation des
médicaments et aliments de prescription médicale pouvant être pris en charge.
Une convention de prise en charge est conclue entre les caisses nationales
d'assurance maladie et la pharmacie centrale des hôpitaux de Paris. Cette
convention fixe notamment les conditions de contrôle de la gestion des
opérations réalisées sous la responsabilité de la pharmacie centrale des
hôpitaux de Paris et aboutissant à la délivrance et à la prise en charge des
médicaments et aliments.

3. Cas particulier de la Ceredase

a) Présentation.
La Ceredase (alglucérase) des laboratoires Genzyme a obtenu une autorisation de
mise sur le marché le 12 juillet 1994 dans l'indication thérapeutique "
manifestations cliniques sévères de la maladie de Gaucher de type I ". Cette
spécialité est réservée à l'usage hospitalier.

b) Prescription et décision de prise en charge.
La Ceredase obéit comme les autres produits destinés au traitement des patients
atteints de maladies métaboliques héréditaires, aux règles fixées ci dessus aux
points 2a, 2b, 2c et 2d.

c) Délivrance et prise en charge.
La Ceredase est délivrée aux patients dont le protocole d'examen spécial a été
validé par la commission d'experts, sans avance de frais de la part de .ceux-ci.
La pharmacie à usage intérieur de l'établissement de santé le plus proche du
lieu de résidence du patient lui délivre la Ceredase.
La facture est adressée à la Caisse pivot définie ci-dessus au point 2.
Une marge de rétrocession forfaitaire de 100 francs par flacon est appliquée
lors de la facturation au profit de la pharmacie à usage intérieur définie au
paragraphe ci-dessus; cette marge est destinée notamment au financement des
moyens de gestion nécessaires à la bonne dispensation de la Ceredase.

H. GAYMARD


ANNEXE 1

Liste des maladies métaboliques héréditaires, fixée dans le cadre de l'article.
D. 322-1 du code de la sécurité sociale (recommandations du haut comité médical
de la sécurité sociale), pour lesquelles la prise encharge est autorisée

1. Le métabolisme des protides :
- hyperammoniémies, par déficit du cycle de l'urée ;
- déficits enzymatiques portant sur le métabolisme des acides aminés
(principalement phénylalanine, tyrosine, méthionine, acides aminés ramifiés,
lysine, histidine, tryptophane et glycine) à l'origine d'aminoacidopathies et
d'acidures organiques.

2. Le métabolisme des lipides :
hyperlipoprotéinémies héréditaires monogéniques sévères de l'enfance et de
l'adolescence ;
- déficits de l'oxydation des acides gras, notamment le déficit systémique en
carnitine ;
- déficits de la cétogénèse et de la cétolyse ;
- anomalies héréditaires des peroxysomes (exemple: maladie de Refsun).

3. Le métabolisme des glucides :
- hyperlactacidémies héréditaires ;
- anomalies de la chaîne respiratoire mitochondriale ;
- déficits de la néoglucogénèse, de la glycogénosynthèse et de la glycogénolyse,
et notamment les glycogénoses ;
- intolérance aux hydrates de carbone (galactosémie, intolérance au fructose) ;
- déficits héréditaires du métabolisme intestinal des sucres.

4. Le métabolisme de l'hème et des porphyrines.

5. Le métabolisme de la bilirubine et de la synthèse des acides biliaires,
notamment la maladie de Crigler Najjar de type I et II.

6. Le métabolisme des métaux, notamment cuivre (Wilson, Menkès), fer
(hémochromatose familiale), zinc (acrodermatitis enteropathica), molybdène.

7. Anomalies héréditaires de l'hormonosynthèse, notamment thyroïdienne,
parathyroïdienne, surrénalienne et hypophysaire.

8. Maladies de surcharge lysosomiales et apparentées, notamment les
mucopolysaccharidoses, les oligosaccharidoses, les sphingolipidoses et les
maladies apparentées.

9. Anomalies du transport (acides aminés, glucose et autres métabolites).

10. Anomalies du métabolisme des neurotransmetteurs.


ANNEXE II

Liste des aliments diététiques destinés à des fins médicales spéciales pris en
charge pour le traitement des maladies métaboliques héréditaires

I. - NUTRIMENTS COMMUNS A TOUTES LES MALADIES
HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME

1. Produits apportant des calories et dépourvus de protides, dits produits
hypoprotidiques de confort, associés à des minéraux et à des vitamines.

2. Mélanges de minéraux, vitaminiques ou d'oligo-éléments venant en remplacement
des aliments naturels supprimés du régime.

II. - NUTRIMENTS PARTICULIERS

1. Leucinoses.
Mélanges d'acides aminés dépourvus de leucine, d'isoleucine et de valine,
enrichis ou non en sels minéraux, vitamines et oligo-éléments.

2. Acidémies méthylmaloniques et propioniques.
Mélanges d'acides aminés sans thréonine, méthionine, valine et isoleucine, et
contenant ou non de la leucine, enrichis ou non en sels minéraux, vitamines ou
oligo-éléments.

3. Acidémies isovalériques.
Mélanges d'acides aminés sans leucine, enrichis ou non en sels minéraux,
vitamines et oligo-éléments.

4. Tyrosinémies type I.
Mélanges d'acides aminés sans tyrosine ni phénylalanine, contenant ou non de la
méthionine, enrichis ou non en sels minéraux, vitamines et oligo-éléments.

5. Tyrosinémies type II.
Mélanges d'acides aminés sans phénylalanine ni tyrosine, enrichis ou non en sels
minéraux et vitamines.

6. Homocystinuries classiques.
Mélanges d'acides aminés sans méthionine, enrichis ou non en sels minéraux et
vitamines.

7. Aciduries glutariques.
Mélanges d'acides aminés sans lysine ni tryptophane, enrichis ou non en sels
minéraux et vitamines.

8. Galactosémies.
Mélanges nutritifs sans lactose ni galactose, contenant protéines, lipides,
glucides, sels minéraux et vitamines.

9. Glycogénoses.
Mélanges nutritifs dépourvus de disaccharides, de fructose et de galactose.

10. Déficits de l'oxydation des acides gras, en apo CII et en lipoprotéine
lipase.
Mélanges nutritifs de triglycérides à chaîne moyenne, purs ou enrichis en
triglycérides à chaîne moyenne.

11. Déficits du cycle de l'urée.
Mélanges d'acides aminés essentiels enrichis ou non en sels minéraux et
vitamines, mélanges de cétoacides et d'hydroxy-analogues.


ANNEXE III

Liste des médicaments pris en charge pour le traitement des maladies
métaboliques héréditaires (principes actifs, spécialités et indications
thérapeutiques)

* Vitamine C
Laroscorbine injectable
-> Intolérance héréditaire au fructose.

* Vitamine B1 (thiamine)
Benerva, Bevitine, vitamine B1 Delagrange
-> Leucinoses aiguës, acidoses lactiques, déficits de la chaîne respiratoire,
anémies mégaloblastiques thiamine sensibles.

* Vitamine B2
Beflavine
-> Déficits héréditaires de l'oxydation mitochondriale des acides gras, déficits
de la chaîne respiratoire.

* Vitamine B6 (pyridoxine)
Beciclan, vitamine B6 Richard
-> Homocystinuries vitamino-sensibles, déficits en ornithine amino-transférase,
convulsions pyridoxino-dépendantes.

* Vitamine B12 (hydroxo-cobalamine)
Dodecavit, Hydroxo 5000, Novebedouze
-> Aciduries méthylmaloniques, homocystinuries par troubles de reméthylation.

* Biotine
Biotine Roche
-> Aciduries propioniques, déficits multiples en carboxylase biotine sensible
par déficit en biotidinase ou en holocarboxylase synthétase.

* Nicotinamide
Nicobion 500
-> Maladie de Hartnup.

* Acide folinique.
Lederfoline, osfolate
-> Homocystinuries, malabsorptions congénitales de l'acide folique.

* Betaine
Citrarginine, Citrate de Betaine Beaufour, Citrate de Betaine UPSA, Citro B6
-> Homocystinuries.

* Arginine
Sargenor, Arginine Veyron
-> Hyperammoniémies congénitales par déficit du cycle de l'urée.

* L-Carnitine
Levocarnyl
-> Aciduries propioniques et méthylmaloniques, acidémies isovalériques,
homocystinuries, déficits de la chaîne respiratoire, hyperammoniémies
congénitales par déficit du cycle de l'urée, déficits héréditaires de
l'oxydation mitochondriale des acides gras, aciduries organiques.

* L-Citrulline
Stimol
-> Hyperammoniémies congénitales par déficit du cycle de l'urée.

* Metronidazole
Flagyl
-> Aciduries propioniques et méthylmaloniques.

* Dextrometorphane
Nodex, Tuxium 30
-> Hyperglycinémies sans cétose.





Conservation / Reconstitution