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| Code acte | : | 4515 |
| Désignation | : | SHD DANS LE DIAGNOSTIC DES FORMES DIVERSES DE CARDIOMYOPATHIES |
| Séquençage haut débit ciblé d'un panel de gènes dans
le diagnostic des formes diverses de cardiomyopathies
(notamment dilatée, arythmogène, restrictive et la
non-compaction du ventricule gauche) Le Séquençage
haut débit ciblé d'un panel de gènes dans le
diagnostic des diverses formes de cardiomyopathies
(notamment dilatée, arythmogène, restrictive et la
non-compaction du ventricule gauche) est indiqué : -
en première intention pour le diagnostic génétique
des patients présentant une maladie cardiaque avérée
et un phénotype de cardiomyopathie suspecté d'être
héréditaire, après une évaluation clinique initiale
n'ayant pas permis d'établir un diagnostic précis ; -
en seconde intention, lorsqu'une suspicion de cause
génétique persiste chez des patients présentant des
phénotypes particuliers de cardiomyopathies (amylose
TTR, maladie de Fabry, laminopathies), après une
évaluation clinique initiale et un résultat négatif à
la suite d'un test monogénétique (pas d'altération
causale identifiée). - en seconde intention,
lorsqu'une suspicion de cause génétique persiste
après un résultat négatif (pas d'altération causale
identifiée) du panel de gènes indiqué pour le
diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques. Le
panel de gène est le suivant : ACTC1, ACTN2, ALPK3,
BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1,
FHOD3, FLNC, GAA, GLA, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LMNA,
MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2,
PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SOS1,
TAFAZZIN, TBX5, TBX20, TMEM43, TNNC1,TNNI3, TNNT2,
TPM1, TTN, TTR, VCL La HAS préconise par ailleurs, eu
égard au contexte clinique particulier de ces
pathologies rares : o la nécessité de réaliser des
analyses de panels de gènes dans des laboratoires
ayant développé une expertise dans les indications
considérées, ayant les capacités et compétences
techniques pour réaliser la plupart des analyses
génétiques et étant en lien avec les centres de
référence des maladies rares correspondant à ces
indications ; o la nécessité pour les prescripteurs
de travailler dans un cadre pluridisciplinaire, en
étroite coordination avec les laboratoires réalisant
les analyses, de posséder des compétences en
génétique ainsi qu'une bonne connaissance des
cardiomyopathies. Ces prescripteurs doivent exercer
en lien avec des centres experts, notamment ceux de
la filière Cardiogen ; o la centralisation au sein du
même laboratoire des analyses réalisées au sein d'une
même famille afin d'assurer une mise à jour optimale
de l'interprétation, en fonction des données
disponibles; o l'information claire du patient et de
son entourage sur les résultats obtenus à l'issue
d'une analyse par panel de gènes afin qu'ils soient
en mesure de prendre une décision éclairée quant à la
suite de la prise en charge ; o un délai raisonnable
pour le rendu des résultats de l'analyse afin de
limiter l'attente des patients et permettre une prise
en charge adaptée à la pathologie suspectée.
Référence : ces actes doivent être réalisés selon les
indications et conditions définies par la HAS dans
l'avis n°2025.0006/AC/SEAP du 13 février 2025 du
collège de la Haute Autorité de santé relatif à
l'inscription sur la liste des actes et prestations
mentionnée à l'article L. 162-1-7 du code de la
sécurité sociale, de l'acte Séquençage haut débit
ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des
cardiomyopathies héréditaires. |
| Date création | : | 03/06/2026 |
| Date effet | : | 16/06/2026 |
| Entente préalable | : | NON |
| Bulletin d'information | : | NON |
| Remboursable à 100% | : | NON |
| Nombre maximum de codes | : | 1 |
| Indications médicales | : | OUI |
| Acte réservé ou autorisé | : | NON |
| Initiative du biologiste | : | NON |
| R.M.O. | : | NON |
| Examen sanguin | : | NON |
Cotations :
Exécutants :
| B : | LABM ACP EXCLUSIF ,
LABM SAUF ACTES ACP (ANATOMO-CYTOPATHOLOGIE) ,
LABM Y COMPRIS ACTES ACP |
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