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| Code acte | : | 4514 |
| Désignation | : | SHD DANS LE DIAGNOSTIC DES CARDIOMYOPATHIES HYPERTROPHIQUES |
| Séquençage haut débit ciblé d'un panel de gènes dans
le diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques Le
Séquençage haut débit ciblé d'un panel de gènes dans
le diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques
est indiqué : en première intention pour le
diagnostic génétique des patients présentant une
maladie cardiaque avérée et un phénotype de
cardiomyopathie suspecté d'être héréditaire, après
une évaluation clinique initiale n'ayant pas permis
d'établir un diagnostic précis ; Le panel de gène est
le suivant : ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3,
TNNT2, TPM1, GLA, LAMP2, PRKAG2, TTR, FHL1, FLNC,
ACTN2, TNNC1, ALPK3, FHOD3 La HAS préconise par
ailleurs, eu égard au contexte clinique particulier
de ces pathologies rares : - la nécessité de réaliser
des analyses de panels de gènes dans des laboratoires
ayant développé une expertise dans les indications
considérées, ayant les capacités et compétences
techniques pour réaliser la plupart des analyses
génétiques et étant en lien avec les centres de
référence des maladies rares correspondant à ces
indications ; - la nécessité pour les prescripteurs
de travailler dans un cadre pluridisciplinaire, en
étroite coordination avec les laboratoires réalisant
les analyses, de posséder des compétences en
génétique ainsi qu'une bonne connaissance des
cardiomyopathies. Ces prescripteurs doivent exercer
en lien avec des centres experts, notamment ceux de
la filière Cardiogen ; - la centralisation au sein du
même laboratoire des analyses réalisées au sein d'une
même famille afin d'assurer une mise à jour optimale
de l'interprétation, en fonction des données
disponibles; - l'information claire du patient et de
son entourage sur les résultats obtenus à l'issue
d'une analyse par panel de gènes afin qu'ils soient
en mesure de prendre une décision éclairée quant à la
suite de la prise en charge ; - un délai raisonnable
pour le rendu des résultats de l'analyse afin de
limiter l'attente des patients et permettre une prise
en charge adaptée à la pathologie suspectée.
Référence : ces actes doivent être réalisés selon les
indications et conditions définies par la HAS dans
l'avis n°2025.0006/AC/SEAP du 13 février 2025 du
collège de la Haute Autorité de santé relatif à
l'inscription sur la liste des actes et prestations
mentionnée à l'article L. 162-1-7 du code de la
sécurité sociale, de l'acte Séquençage haut débit
ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des
cardiomyopathies héréditaires. |
| Date création | : | 03/06/2026 |
| Date effet | : | 16/06/2026 |
| Entente préalable | : | NON |
| Bulletin d'information | : | NON |
| Remboursable à 100% | : | NON |
| Nombre maximum de codes | : | 1 |
| Indications médicales | : | OUI |
| Acte réservé ou autorisé | : | NON |
| Initiative du biologiste | : | NON |
| R.M.O. | : | NON |
| Examen sanguin | : | NON |
Cotations :
Exécutants :
| B : | LABM ACP EXCLUSIF ,
LABM SAUF ACTES ACP (ANATOMO-CYTOPATHOLOGIE) ,
LABM Y COMPRIS ACTES ACP |
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