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| Code acte | : | 1004 |
| Désignation | : | HYBRIDATION SUR PUCE À ADN EN CONTEXTE POST NATAL |
| Hybridation sur puce à ADN en contexte post natal Les
hybridations sur puce à ADN sont prises en charge
dans les indications définies par la HAS dans son
avis du Avis n°2023.0025/AC/SEAP du 13 juillet 2023
du collège de la HAS relatif à l'inscription sur la
LAP mentionnée à l'article L. 162-1-7 du CSS, de la
technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN en
contexte postnatal. La HAS rappelle : - Que les
prescripteurs de l'ACPA, doivent travailler en
étroite coordination avec les laboratoires réalisant
l'ACPA ou qu'ils aient des compétences en génétique.
Ils doivent se conformer aux recommandations de
bonnes pratiques en génétique constitutionnelle de
l'ABM et de la HAS. - Que l'ACPA étant un examen de
génétique visant à étudier le génome d'un individu,
elle doit être réalisée conformément à l'encadrement
juridique prévu à cet effet (en particulier lois de
bioéthique et leurs décrets d'application). Les
laboratoires doivent ainsi être autorisés par
l'Agence régionale de santé à réaliser ces actes, et
les praticiens être agrémentés par l'Agence de la
Biomédecine. - Qu'il convient de renseigner dans le
compte rendu : la technique d'ACPA utilisée, la
limite de sensibilité de l'ACPA (seuil de détection
fixé), le seuil de résolution. Il convient également
de renseigner dans la prescription puis dans le
compte-rendu, le contexte clinique, les examens
(biologie, imagerie, génétique, cliniques et
fonctionnels…) déjà réalisés et donc le
positionnement de l'examen d'ACPA : examen de
première intention, examen de seconde intention
(notamment si caractérisation d'une anomalie mise en
évidence par une autre technique). Il convient enfin
de rapporter le consentement éclairé et l'arbre
généalogique du patient (si réalisé). - Qu'il est
préconisé de centraliser les anomalies identifiées
par ACPA dans les bases de données de références pour
les rassembler et faciliter ainsi l'interprétation
des CNVs. Tout variant identifié doit être confronté
à ces bases de données et devra y être ajouté si sa
pathogénicité est prouvée. Il est à noter que pour
une réalisation d'ACPA, l'interprétation peut être
suivie de réinterprétations en fonction de
l'évolution de la connaissance de la signification
des CNV (par exemple lorsqu'une nouvelle
pathogénicité est établie avec l'enrichissement des
bases de données). |
| Date création | : | 20/10/2025 |
| Date effet | : | 25/01/2026 |
| Entente préalable | : | NON |
| Bulletin d'information | : | NON |
| Remboursable à 100% | : | NON |
| Nombre maximum de codes | : | 1 |
| Indications médicales | : | NON |
| Acte réservé ou autorisé | : | NON |
| Initiative du biologiste | : | NON |
| R.M.O. | : | NON |
| Examen sanguin | : | OUI |
Cotations :
Exécutants :
| B : | LABM ACP EXCLUSIF ,
LABM SAUF ACTES ACP (ANATOMO-CYTOPATHOLOGIE) ,
LABM Y COMPRIS ACTES ACP |
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